RESUMO
We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.
Assuntos
Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Esclerose Múltipla/complicações , Narcolepsia/etiologia , Adulto , Idoso , Feminino , Frequência do Gene , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Esclerose Múltipla/genética , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/genética , Polissonografia , Adulto JovemRESUMO
ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.
RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Esclerose Múltipla/complicações , Narcolepsia/etiologia , Polissonografia , Frequência do Gene , Genótipo , Esclerose Múltipla/genética , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/genéticaRESUMO
Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.
Assuntos
Síndrome MERRF/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Síndrome MERRF/tratamento farmacológico , Síndrome MERRF/genéticaRESUMO
Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MERRF include typical manifestations of the disease: myoclonus, generalized epilepsy, cerebellar ataxia and ragged red fibers (RRF) on muscle biopsy. Clinical features of MERRF are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALys gene of the DNAmt, mainly A8344G, are responsible for almost 90% of MERRF cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MERRF include a substantive proportion of RRF, muscle fibers showing a deficient activity of cytochrome c oxidase (COX) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase and COX deficiency. In this review, we discuss mainly clinical and laboratory manifestations, brain images, electrophysiological patterns, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and treatments.
Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos.
Assuntos
Humanos , Síndrome MERRF/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Síndrome MERRF/tratamento farmacológico , Síndrome MERRF/genéticaRESUMO
Apresenta-se um estudo sobre os aspectos clínicos e encefalográficos de 33 pacientes (22 mulheres) com diagnóstico de morte encefálica, internados no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (idades de 12 a 69 anos, média 40 anos). Os requisitos para o diagnóstico de morte encefálica foram: 1) coma profundo com causa precisa estabelecida, afastadas as causas reversíveis do coma; 2) apnéia por 4 minutos; 3) ausência de reflexos de tronco cerebral; 4) ausência de atitude de decorticaçäo/descerebraçäo. Todos os pacientes foram ventilados até a parada cardíaca irreversível. EEG realizado em todos os pacientes mostrou-se isoelétrico em 29. Conclue-se que o diagnóstico de morte encefálica pode ser realizado por profissional médico familiarizado com esta condiçäo após preenchimento criterioso dos requisitos propostos. A realizaçäo de testes complementares näo é essencial e será indicada pela individualidade de cada caso. Säo discutidos alguns aspectos relacionados ao diagnóstico, finalidades e conceito da morte encefálica
